隨著十三五規(guī)劃和國家健康2030綱要的陸續(xù)出臺，我國政府也在不斷加大對精準(zhǔn)醫(yī)療的支持力度。P4 China國際精準(zhǔn)醫(yī)療大會在十三五規(guī)劃國家精準(zhǔn)醫(yī)療計劃開啟元年隆重舉辦，旨在匯聚政、產(chǎn)、學(xué)、研、資各方力量，并將政策、監(jiān)管、資本、技術(shù)、應(yīng)用、商業(yè)整合在一個平臺，進(jìn)一步探討從系統(tǒng)生物學(xué)研究、精準(zhǔn)診斷的應(yīng)用到轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的研發(fā)，展示國際國內(nèi)領(lǐng)先精準(zhǔn)醫(yī)療的成果轉(zhuǎn)化與最佳實踐，助力我國精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)未來良好發(fā)展。
中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會精準(zhǔn)醫(yī)療專委會常委，國家千人計劃專家金剛博士
“要最終實現(xiàn)精準(zhǔn)治療是個復(fù)雜的大工程，自然和疾病隊列生命組學(xué)和健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)庫是基礎(chǔ)，基因測序是首要工具，只有大數(shù)據(jù)、生物信息分析和現(xiàn)代醫(yī)學(xué)技術(shù)的有效結(jié)合才能將精準(zhǔn)醫(yī)療的概念從理論上落到實踐。” 中國醫(yī)藥生物技術(shù)協(xié)會精準(zhǔn)醫(yī)療專委會常委，國家千人計劃專家，云健康醫(yī)療科技集團總裁金剛博士說：“從目前的情況看，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)總體上還處在研究和大數(shù)據(jù)累積階段，在實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的軟件和硬件以及標(biāo)準(zhǔn)法規(guī)上還都存在一些困境。比如我們現(xiàn)有的新一代基因測序技術(shù)，因涉及較多基因的深度測序，前期的基因建庫操作復(fù)雜，測序和分析流程繁瑣，相應(yīng)檢測產(chǎn)品政策法規(guī)滯后，很大程度上影響了新一代基因測序在臨床上的廣泛應(yīng)用。但隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為國家戰(zhàn)略任務(wù)的推進(jìn)，政策法規(guī)和醫(yī)保對新一代測序檢測的傾向支持，相信基因檢測助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在臨床和健康的廣泛應(yīng)用會越來越近。”
全球領(lǐng)先的醫(yī)療技術(shù)公司BD以中國為首發(fā)站，在P4 China 2016國際精準(zhǔn)醫(yī)療大會上推出全球第一款通量靈活、全自動一體化的文庫制備儀BD CLiCTM 系統(tǒng)，只需一鍵啟動，即可全自動完成所有樣本的文庫制備工作，極大縮短了批量處理樣本的時間，簡化操作流程，全面突破了目前基因建庫面臨的技術(shù)難點，為高通量基因測序提供整體解決方案。
基因測序：捕捉基因差異和基因變異，成就精準(zhǔn)醫(yī)療
基因測序也稱DNA測序，是指通過對提取的DNA片段進(jìn)行樣本處理和文庫制備，測序后，利用系統(tǒng)生物數(shù)據(jù)平臺將這些復(fù)雜的樣本進(jìn)行有效分析，從而鎖定個人病變基因，提供個性化預(yù)防和治療方案。
基因測序是最終實現(xiàn)精準(zhǔn)治療的關(guān)鍵手段之一，特別是對一些重大疾病如癌癥的防治。通過基因測序來進(jìn)行對癌癥的預(yù)防最廣為人知的案例就是國際著名影星安吉麗娜·朱莉因為家族遺傳基因而選擇手術(shù)切除乳腺以降低未來可能罹患乳腺癌的風(fēng)險。
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華大精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)盟秘書長楊曉楠博士
華大精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)盟秘書長楊曉楠博士告訴我們：“推動基因測序在臨床中的廣泛運用具有更大的價值，避免以往的盲目用藥，如通過高通量測序方法（Next-Generation Sequencing，NGS）獲得腫瘤DNA的突變、基因拷貝數(shù)變異、基因移位和融合基因等海量基因變異信息從而為癌癥或因基因突變引發(fā)的罕見病的精準(zhǔn)治療提供了治療指導(dǎo)，更好的提高治療效果和患者的生活質(zhì)量。”
靈活、快速、全自動文庫制備：一鍵解決傳統(tǒng)基因建庫痛點
“我們目前所面臨的的最大的難點，并不是基因測序的技術(shù)難題，而是在測序前的基因庫制備過程中的技術(shù)局限。”明碼科技執(zhí)行主任戴珩告訴我們：“由于操作復(fù)雜，過程繁瑣，耗時長等因素，造成基因測序遲遲無法廣泛應(yīng)用于臨床中。”
全球首發(fā)的新一代BD CLiCTM 全面突破了傳統(tǒng)文庫制備的技術(shù)難點，一鍵啟動領(lǐng)控全程，只需一次觸扣便可自動完成所有基因樣本的處理，立等可取。真正實現(xiàn)完全自動化，樣本和試劑上樣后再無需任何實驗人員干預(yù)，大大降低了因人工因素造成的出錯幾率。
整個系統(tǒng)支持各種各樣的高通量測序（NGS）方法，將文庫制備和富集反應(yīng)體積縮短至傳統(tǒng)方式的十分之一，極大縮短了大批量樣本的文庫制備耗時，同時還能大量降低塑料耗材和試劑的用量，顯著節(jié)約建庫成本。且通量靈活，每次運行可按照不同需求處理從24個跨度到384個的樣本。
這款全新的技術(shù)具有劃時代意義，是基因測序前期建庫技術(shù)質(zhì)的飛躍。不但顯著提升樣本處理的效率，其全自動化的便捷系統(tǒng)完全解放了臨床操作人員，讓基因測序全面走進(jìn)臨床應(yīng)用成為可能，進(jìn)而推動精準(zhǔn)醫(yī)療向前邁進(jìn)一大步。
同時，獨創(chuàng)的CLC專利技術(shù)被授予著名的實驗室自動化和篩選協(xié)會(The Society for Laboratory Automation and Screening, SLAS)新品獎。
BD大中華區(qū)標(biāo)本分析前處理系統(tǒng)業(yè)務(wù)總監(jiān)陳曦
BD大中華區(qū)標(biāo)本分析前處理系統(tǒng)業(yè)務(wù)總監(jiān)陳曦說：“作為一家有社會責(zé)任感的醫(yī)療技術(shù)領(lǐng)先企業(yè)，BD始終致力于科技創(chuàng)新，為中國的科研人員和臨床工作者提供最先進(jìn)的產(chǎn)品和整體解決方案。此次CLiCTM 系統(tǒng)在中國首發(fā)也彰顯了BD對于植根中國的一貫決心。我們期待CLiCTM能夠在基因測序中發(fā)揮最大的價值，以科技為先讓文庫制備大有可為，讓精準(zhǔn)醫(yī)療大有可為。”