2017新生兒遺傳病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研討會(huì)

會(huì)議時(shí)間：2017-07-21 08:00:00至 2017-07-22 18:00:00結(jié)束
會(huì)議地點(diǎn)：北京?

大會(huì)內(nèi)容

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圍繞新生兒出生缺陷發(fā)病機(jī)理、單基因遺傳病阻斷技術(shù)、PGD/PGS實(shí)驗(yàn)室建立、操作流程規(guī)范性等議題，旨在促進(jìn)產(chǎn)前診斷技術(shù)的臨床應(yīng)用，以及醫(yī)院和第三方基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的合作，共同為出生健康做出努力 。

會(huì)議議題

基礎(chǔ)與臨床

- 新生兒出生缺陷的發(fā)病機(jī)理

- 血清標(biāo)志物與遺傳病產(chǎn)前診斷

- 利用模式動(dòng)物研究新生兒遺傳病

- 輔助生殖人口與子代隊(duì)列研究

- array CGH與染色體核型分析

預(yù)防、篩查與治療

- 基于單細(xì)胞測(cè)序的遺傳代謝病基因診斷

- 基于cfDNA的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(NIPT)

- MRI聯(lián)合超聲產(chǎn)前診斷

- 極體DNA置換阻斷線粒體遺傳病

- 通過PGD+PGS阻斷單基因遺傳病

- 通過PGD+NGS 阻斷癌癥

標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范

- PGD/PGS 實(shí)驗(yàn)室的建立

- PGD/PGS 操作流程的規(guī)范性：標(biāo)本取材、診斷技術(shù)、胚胎移植

- 質(zhì)量控制與保障

- 遺傳咨詢與隨訪

會(huì)議門票