?? 記者3月17日從省生殖科學(xué)研究所（原山西省人口計(jì)生委科研所）獲悉：該所新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室公眾平臺(tái)開始試運(yùn)營(yíng)。即日起，新生兒家屬可通過該平臺(tái)，了解、咨詢關(guān)于遺傳代謝、耳聾基因篩查工作。
新生兒篩查一般是在嬰兒出生后3天內(nèi)，用快速、敏感的實(shí)驗(yàn)室方法對(duì)新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查。有部分先天性疾病早期癥狀不明顯，一旦發(fā)病不僅會(huì)造成永久性損傷，甚至危及生命。據(jù)調(diào)查，我省殘疾人口為202.9萬人，占總?cè)藬?shù)的6.04%，其中因出生缺陷造成的殘疾占有較高比例。
從2015年6月開始，省生殖科學(xué)研究所承擔(dān)我省6市新生兒檢測(cè)項(xiàng)目，篩查工作包括新生兒多種遺傳代謝病篩查與耳聾基因篩查。目前，諸多出生缺陷發(fā)生的原因尚不明確，該所希望通過對(duì)孕前、孕產(chǎn)期保健及對(duì)新生嬰兒實(shí)行三級(jí)預(yù)防篩查，逐步提高出生缺陷干預(yù)水平。